Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Rhabdomyosarcoma
- Retinoblastoma
- Medulloblastoma
- Congenital factor V deficiency
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Von Willebrand disease
- Fanconi anemia
- Beta-thalassemia
- Alpha-thalassemia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Sickle cell anemia
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Hemophilia
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Dysosteosclerosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Noonan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Silver-Russell syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Costello syndrome
- Noonan syndrome
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box Postfach 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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- Familial ovarian cancer
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
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Care facilities 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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Supportgroups 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
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Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
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Braunschweig